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Uno de los rasgos más característicos de la enfermedad es el movimiento exagerado e incontrolado de las extremidades, muecas y tics involuntarios.

Por ello también se conoce como #CoreadeHuntington; la palabra corea proviene del griego «khoreia», que significa forma de baile. Un movimiento coreico es un movimiento rápido, brusco, irregular, involuntario y bastante amplio.

Falla la musculatura en general porque el estímulo neurológico no es correcto.
Al fallar la musculatura de piernas y tronco, los pacientes tienen problemas de equilibrio con caídas al suelo de repetición.
El mal funcionamiento de la musculatura del cuello provoca dificultad para hablar (disartria), y atragantamientos frecuentes.
La #afectacióndelcerebro, hace que tengan mala memoria, insomnio, temblores y movimientos involuntarios.
La enfermedad termina siendo causa de demencia en los pacientes. También, cabe decir que el sufrimiento acarreado por la propia enfermedad y sus secuelas favorece una depresión que puede ser grave.

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Dia Mundial de la Enfermedad de Huntington 400x250

La #enfermedadDeHuntington es una #enfermedadhereditaria provocada por la mutación en un gen situado en el cromosoma 4 responsable de la formación de Huntingtina, proteína que juega un papel importante en las #célulasnerviosas (neuronas) en el cerebro.

Al tratarse de un gen no ligado al sexo, tanto hombres como mujeres tienen la misma probabilidad de padecer la enfermedad.

El gen mutado provoca en la codificación de nucleótidos una excesiva repetición de la secuencia CAG (citosina-adenina-guanina), que lleva asociado un producción anómala del aminoácido glutamina, lo que determina que la Huntingtina sea anómala.

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Nos solidarizamos con el #DíaInternacionaldelaEnfermedaddeHuntington, que se celebra el 13 de noviembre con el propósito de concienciar sobre esta #patologíaneurológica, que tiene una incidencia de 1 sujeto por cada 10.000.

Esta enfermedad también recibe el nombre de #CoreadeHuntington debido a las sacudidas frecuentes irregulares y bruscas y movimientos de la cara, de las extremidades superiores o inferiores o el tronco que presentan estos pacientes, que también desarrollan demencia y alteraciones en su comportamiento.

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¿Qué es la Enfermedad de Huntington?
Es una enfermedad neurológica crónica, que afecta en España acerca de 4.000 personas. De carácter hereditario, pueden heredarla tanto hombres como mujeres.

¿Cuál es la causa de la Enfermedad de Huntington (EH)? ¿Es una enfermedad hereditaria?
La #enfermedaddeHuntington es una #enfermedadhereditaria provocada por la mutación de un gen situado en el cromosoma 4 que se encuentra en todas las células del cuerpo. Este gen proporciona instrucciones para producir una proteína llamada Huntingtina (HTT). Aunque se desconoce la función de esta proteína, parece jugar un papel importante en las células nerviosas (neuronas) en el cerebro.

Los cromosomas contienen los genes. Cada gen es una secuencia de #ADN que codifica una determinada proteína. El ADN contiene la información genética que es traducida a una secuencia específica de aminoácidos que son las unidades que forman las proteínas.

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