Sindrome de Phelan McDermid portal

El síndrome de Phelan-McDermid (PMS) es un trastorno genético que implica una mutación del cromosoma 22 por una alteración del gen SHANK3. El 80 por ciento de las personas con esta enfermedad tienen un trastorno del espectro autista. En España, hay 160 casos diagnosticados pero se estima que existen 4.000 casos.

¿Qué es el Síndrome de Phelan-McDermid?
Es una enfermedad rara que afecta a muy poca gente, aunque podrían ser muchos más casos que los que hay diagnosticados hasta hoy. Se caracteriza por la deleción del cromosoma 22q13, causada en la mayoría de casos por la ausencia o mutación del gen SHANK3, con lo que se pierde material genético del extremo terminal del cromosoma 22.

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Pocos son los que han oído hablar del síndrome de Phelan-Mcdermid. Este 22 de octubre se celebra el Día Internacional del Síndrome Phelan-Mcdermid, una enfermedad rara que necesita visibilidad.

Se estima que existen 4.000 casos en España, sólo hay 160 diagnosticados. Según Feder, la Federación Española de Enfermedades Raras, se trata de una enfermedad genética poco frecuente. El 80% de las personas con esta enfermedad tienen un trastorno del espectro autista.

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Discapacidad intelectual de diversos grados.
Retraso global del desarrollo.
Ausencia o retraso del habla.

Síntomas de autismo o Trastorno del Espectro Autista:
Más del 95% de los pacientes presentan hipotonía neonatal (disminución del tono en los músculos, poco control de la cabeza).

Más del 75% de los pacientes presentan: Crecimiento normal o acelerado, manos grandes y carnosas, uñas de los pies displásicas, pestañas largas, percepción del dolor reducida, movimientos bucales frecuentes.

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La tartamudez puede aparecer a cualquier edad, en niños o adultos, y su origen todavía es desconocido. Se considera que las causas pueden ser varias, diferentes y numerosas en algunos casos, pero se desconoce su causa, pudiendo ser diferente en cada persona.

¿Qué es?
La tartamudez es un trastorno del ritmo del habla que se caracteriza porque el niño repite frecuentemente y prolonga sonidos, sílabas o palabras. La tartamudez surge sobre todo en la infancia, a partir de los 18 meses.

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