Las distrofias musculares son enfermedades genéticas, hereditarias del músculo que causan debilidad muscular progresiva. La FEHD (FSHD en inglés) también se caracteriza ampliamente como una enfermedad neuromuscular (NMD).

El síntoma principal de la FSHD es el debilitamiento progresivo y la pérdida de los músculos esqueléticos. La localización habitual de estas debilidades en el inicio es el origen del nombre: cara (facio), cintura escapular (escapulo) y brazos (humeral). Las debilidades tempranas de los músculos del ojo (abierto y cerrado) y de la boca (sonrisa, fruncir los labios, silbido) son distintivas para la FSHD.