¿Qué es la Enfermedad de Huntington?
Es una enfermedad neurológica crónica, que afecta en España acerca de 4.000 personas. De carácter hereditario, pueden heredarla tanto hombres como mujeres.

¿Cuál es la causa de la Enfermedad de Huntington (EH)? ¿Es una enfermedad hereditaria?
La #enfermedaddeHuntington es una #enfermedadhereditaria provocada por la mutación de un gen situado en el cromosoma 4 que se encuentra en todas las células del cuerpo. Este gen proporciona instrucciones para producir una proteína llamada Huntingtina (HTT). Aunque se desconoce la función de esta proteína, parece jugar un papel importante en las células nerviosas (neuronas) en el cerebro.

Los cromosomas contienen los genes. Cada gen es una secuencia de #ADN que codifica una determinada proteína. El ADN contiene la información genética que es traducida a una secuencia específica de aminoácidos que son las unidades que forman las proteínas.

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Nos solidarizamos con el #DíaInternacionaldelaEnfermedaddeHuntington, que se celebra el 13 de noviembre con el propósito de concienciar sobre esta #patologíaneurológica, que tiene una incidencia de 1 sujeto por cada 10.000.

Esta enfermedad también recibe el nombre de #CoreadeHuntington debido a las sacudidas frecuentes irregulares y bruscas y movimientos de la cara, de las extremidades superiores o inferiores o el tronco que presentan estos pacientes, que también desarrollan demencia y alteraciones en su comportamiento.

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La #enfermedaddeHuntington es una #enfermedadhereditaria que provoca el desgaste de algunas células nerviosas del cerebro. Las personas nacen con el gen defectuoso pero los síntomas no aparecen hasta después de los 30 o 40 años. Los síntomas iniciales de esta enfermedad pueden incluir movimientos descontrolados, torpeza y problemas de equilibrio. Más adelante, puede impedir caminar, hablar y tragar. Algunas personas dejan de reconocer a sus familiares. Otros están concientes de lo que los rodea y pueden expresar sus emociones. Cortesía: Docamed
#díaintermacionalhuntington #Enfermedades #EnfermedadesRaras

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Nos adherimos al Día Mundial de la Enfermedad de Huntington.

El 13 de noviembre se celebra el #DíaMundialdelaEnfermedaddeHuntington ( #EH) para concienciar a la sociedad sobre esta patología poco frecuente y visibilizar la realidad de las personas que conviven con ella. Por ello, desde la Federación Española de Enfermedades Raras ( #FEDER) nos queremos adherir a esta jornada para apoyar al colectivo de pacientes y familiares.

En España, por ejemplo, se estima que más de 4.000 personas tienen #EnfermedaddeHuntington y más de 15.000 afrontan el riesgo de haber heredado el gen de la patología porque tienen o tuvieron un familiar directo afecto de la misma.

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